Recentemente coñeceuse en Euskal Herria esta enfermidade neurodegenerativa, xa que hai poucos casos en Euskal Herria, e desde hai meses acendéuselles unha pequena luz: a posibilidade dun novo tratamento. Oier Iribarren Aizpurua é un dos enfermos, e os seus pais explicaron á xornalista os detalles da enfermidade e as posibilidades de abordala.

O que até agora non tivera remedio, ten sobre a mesa un ensaio clínico que se está levando a cabo en Estados Unidos. Pero aquí necesítanse tres millóns de euros para probar nos nenos da zona. Con todo, non se pode negar o que pode ser e coñécense os festivais, comidas e eventos organizados en Euskal Herria para dar apoio económico á asociación Stop Sanfilippo.

A síndrome de Sanfilippo consiste basicamente en ter un defecto nunha encima. Os seres humanos temos un tecido mutado, e unha desas mutacións é a causa do erro desa encima en particular. Non é habitual, xa que unha de cada cen persoas sofre unha mutación deste xene específico e ademais é recesiva –non emerxe–. É dicir, para liquidar e influír na xenética da descendencia, é imprescindible recoller o xene mutado de ambos os proxenitores.

O obxectivo desta encima é eliminar as toxinas producidas polo corpo, pero para que cumpra a súa función debería fabricar unhas proteínas que queimen os tóxicos; se isto falla, as toxinas a expulsar acumúlanse nas células. O final é duro para os enfermos, que morren na adolescencia a falta de tratamento.

Esta enfermidade neurodegenerativa ten catro tipos: A, B, C e D. O primeiro é o máis forte e en Euskal Herria coñécense catro casos de tipo A: Oier Iribarren Aizpurua de Ibarra e os irmáns Araitz, Ixone e Unai Gartzia de Bilbao. Iribarren foi diagnosticado con 2 anos de idade por Sanfilippo, a súa nai, Izaskun Aizpurua, embarazada da segunda. Pero a súa filla Maite non recibiu a xenética do seu irmán Oier e a encima en cuestión traballa ben. Sanfilippo A é o que máis inflúe na mente e a nai lembra ben as palabras do médico: “Esta enfermidade laméntase o corpo e cómese a cabeza”. O menor, de 6 anos, leva catro meses ingresado no hospital de Cruzamentos para estudar o desenvolvemento da enfermidade. Até mediados de ano, o único caso da A no País Vasco que coñecían era o de Iribarren, pero o caso foi coñecido pola familia bilbaína.

Pola mesma época sóubose que até entón podía haber unha brecha, un tratamento xenético, para unha enfermidade que até entón non tiña tratamento. O equipo de científicos estadounidense Abeona Therapeutics está a traballar neste estudo nos últimos dez anos e, tras os bos resultados obtidos até agora con ratos e chimpancés, agora están a piques de ser probados en humanos. O único tratamento xenético que deu bos resultados cos nenos está feito até hoxe en Barcelona, e este sería o segundo, si todo vai ben. Trátase de introducir desde as veas un xene como o que ten o paciente mutado, para crear encimas que funcionen ben e substituír ás demais. A Fundación Stop Sanfilippo, impulsada pola esperanza, está a traballar na posibilidade de traer aos científicos á cidade. Pero, como se dixo, para iso é necesario recadar tres millóns de euros, e o tempo é negativo para a enfermidade neurodegenerativa.

Nas próximas semanas chegarán os científicos de Abeona Therapeutics a ver que condicións existen para levar a cabo a investigación, e parece que Osakidetza tratará de que se realice un ensaio no hospital de Cruzamentos a finais de 2014 ou principios de 2015.

Cun millón de euros

Desde que se coñeceu a investigación no principio do ano, os investigadores conseguiron un terzo do diñeiro que necesitan para levala a cabo. Stop Sanfilippo é unha campaña promovida pola fundación de Madrid e, por tanto, o diñeiro chegou de diferentes lugares. De Euskal Herria chegou unha importante cantidade de diñeiro, tanto das campañas que se levaron a cabo en Bilbao e arredores, como das numerosas actividades que se organizaron en Tolosaldea. Os pais de Oier Iribarren Aizpurua agradecen a axuda que, dunha ou outra maneira, están a recibir os cidadáns. Comidas populares, festivais, pallasos, concertos, aizkolaris, carreiras populares… estiveron en Tolosaldea, Goierri e Navarra durante os últimos meses, todos eles para axudar ao neno. O 3 de xullo celebrouse o último acto previo ao verán en Alegia: Cinco coñecidos cociñeiros vascos prepararon unha cea para 150 comensais. Os pais dixeron que pediron bastante e que os veciños, os grupos, os comercios, as ikastolas… responderon moi ben, e que, polo menos até setembro, deixarán que o ambiente se acougue. Iso si, para setembro xa empezaron a organizar outras actividades: por exemplo, un grupo de Ibarra ofrecerá unha carreira de bateleras polo río e para o 27 de setembro tocarán o concerto de grupos como O seu Ta Gar e Vendetta.

Durante seis meses, pais e nais, entre eles Oierrena, Kepa e Izaskun, pasaron de mirar á enfermidade ao que podería ser unha oportunidade. Sen estar completamente seguro dos resultados que dará o ensaio, pero mantendo o que xa hai, é que non coñecen outra alternativa para que o seu fillo poida seguir vivindo despois da adolescencia.