A síndrome Wolfram é unha enfermidade neurodegenerativa que se manifesta con frecuencia en homes e mulleres. Aínda que a orde dos síntomas pode variar dun enfermo a outro, a enfermidade comeza a desenvolverse de forma progresiva desde a infancia. As primeiras consecuencias son a diabetes mellitus do primeiro tipo, a perda dos nervios visuais e auditivos, e a diabetes insipida que impide manter líquidos ao corpo. Posteriormente desenvólvese a vejiga neurógena, evitando a interacción entre o sistema nervioso e a vejiga, dificultando a normal evacuación dos ouriños aos poucos. Co tempo poden aparecer outros problemas neurolóxicos como o equilibrio, a mobilidade ou as dificultades para tragar.

Como xa se mencionou, a evolución da enfermidade dun paciente a outro cambia de forma substancial e o tratamento complícase aínda máis. No meu caso, o primeiro síntoma que se me apareceu aos 4 anos foi a diabetes mellitus do primeiro tipo. Aínda que co tempo deime conta de que é a consecuencia máis leve da síndrome, como é normal, a esa idade causoume bastante dor e preocupación. Pouco despois, os meus pais e os profesores da ikastola déronse conta de que eu vía e ouvía menos do habitual, e que esa perda ía en aumento. Naquel momento deuse conta de que algo estraño sucedía. Aos 6 anos, estiven dúas semanas no Hospital de San Juan de Deu de Barcelona para saber que enfermidade era a miña. O resultado foi claro: Síndrome Wolfram. Pero, ademais do nome, non sabiamos nada, xa que ninguén nos deu unha explicación satisfactoria da enfermidade. “Non podedes facer nada, pode quedar cego e xordo”, foi o único que llo dixeron aos pais.

Ao ser neno, non me informaron directamente da situación e co tempo fun relacionando os síntomas que apareceran sucesivamente coa enfermidade. Ao principio, con todo, como é natural, os pais foron os que máis preocupacións e medos viviron. Pasamos os anos seguintes en busca de remedios para esta estraña enfermidade; queriamos obstaculizar o desenvolvemento da mesma custe o que custe. Para iso, tratamos tamén de todo tipo de medicamento alternativo. E aparece o cuarto síntoma: a diabetes insipida que dificulta o mantemento de líquidos no corpo. Comecei a notar o efecto principalmente pola noite. A dificultade de conservar os líquidos obrigábame a ir ao retrete cinco ou seis veces pola noite, entorpecendo o meu repouso. Afortunadamente, este ten un tratamento bastante eficaz, e conseguín facer o problema máis levadío.

Máis tarde, con 21 anos e xa cego, deime conta de que tiña problemas no baño. O urólogo díxome que tería que empezar a sondar. A experiencia non foi nada agradable e pasei un mes coa sonda, sufrindo dúas infeccións renais. Visto o visto, outro urólogo suxeriume que volvese empezar sen unha sonda. Con todo, isto obrígame a pasar de 10 a 15 minutos cada vez que vou ao baño.

Mutacións culpables

Como moitas enfermidades raras, a síndrome Wolfram é o resultado dunha mutación que se transmite xeneticamente de xeración en xeración. En concreto, a mutación que aparece na góndola que codifica a proteína denominada wolframina é a causa da enfermidade e para o desenvolvemento da mesma é necesario recoller xenes danados do pai e a nai. A función da wolframina nas células non está moi clara. Como se viu, nos casos nos que non se completa correctamente, as células non funcionan ben e o organismo pon en marcha mecanismos para descompolas. O proceso prodúcese nas células do páncreas que se encargan da secreción de insulina, pero non está claro si ocorre tamén nas neuronas. Así, nos casos nos que a enfermidade se desenvolve, o wolframio non se sintetiza correctamente, e dependendo do tipo de mutación xenérica da mesma, aparece unha ou outra variante da síndrome.

No Estado español, o equipo de Virginia Nunes do departamento de xenética do hospital de Duran i Reynals de L’Hospitalet é actualmente o encargado de investigar sobre a síndrome de Wolfram. Segundo o investigador do seu grupo Miguel López de Heredia, en 2009, cando se reuniron os grupos que traballan neste campo, as investigacións recibiron un gran impulso. Na actualidade, López de Heredia sinala que hai tres ramas de investigación: por unha banda, investígase a relación entre a función da wolframina na célula e o tipo de mutación no seu xene; por outro, están a investigarse os indicadores que facilitarían o diagnóstico e seguimento da enfermidade; e, por último, está a buscarse un tratamento para afrontar os efectos da enfermidade. Ademais, como no caso de todas as enfermidades raras, está a traballarse en crear un rexistro de pacientes que sería de gran axuda. “Estes rexistros axúdannos a coñecer a historia natural da enfermidade, descubrindo as conexións entre os seus síntomas e o tipo de mutación”. A consecuencia da crise, desgraciadamente, as axudas para este tipo de enfermidades están a reducirse moito a favor de quen teñen maior repercusión mediática.

Necesidade de adaptación

Para alguén que ve a enfermidade desde fóra, a perda de visión e audición é o efecto máis prexudicial da síndrome Wolfram. A verdade é que é un golpe duro saber que podes quedarche cego e xordo. Afortunadamente, a perda de audición ten unha solución. Si desenvolvemos unha audición que non se pode recuperar cos audífonos, existen implantes cocleares, e saber que non perderás completamente o oído é moi tranquilizador. En canto á vista, cando tiña 21 anos quedei completamente cego. Isto esixe unha continua adaptación, deixando de lado algúns costumes e afeccións, e dedicándose a outras.

En lugar de quedarme cego de súpeto, unha perda gradual da vista pode significar vantaxes e inconvenientes. Un cego repentino ten que ser moi duro, porque en poucos días un pasa de poder facer calquera cousa a non poder facer nada. É verdade que si se tenta facer sen ver pódese aprender a facer moitas cousas que parece imposible, pero esa é a sensación inicial. Perder a vista aos poucos permíteche desenvolverche, pero tamén pode ser máis duro desde o punto de vista psicolóxico, xa que notas que cada día estás a perder unha das túas capacidades. O que máis preocupa é pescudar si esa perda vai ter un golpe ou até onde vai chegar. Sen dúbida, a axuda e o apoio da xente da zona son imprescindibles.

Persoalmente, é máis difícil escoitar que ser cego. Alí onde hai moita xente cústame entender o que din os que me rodean; aínda que estea rodeado de xente, non entendo nada e a miúdo sinto que está só. Nestes casos, agradécese moito que alguén de á beira dígalle de que están a falar de cando en vez. Así mesmo, a vejiga neurógena convértese nun obstáculo importante. O feito de non ouriñar normalmente en calquera lugar supón máis dun inconveniente.

En busca de referencia

Cando se diagnostica unha enfermidade, o paciente e os seus achegados desexan información sobre a mesma. Esta información é a primeira das que bota en falta a xente que sofre a síndrome Wolfram: que síntomas vai ter, que evolución ten a enfermidade, a que médico vai… É o problema de todas as enfermidades raras, xa que son moi poucos os médicos que as padecen, e iso dificulta o axeitado seguimento e tratamento.

No meu caso, os meus pais souberon que no País Vasco había outras persoas con síndrome e que todos eles recibiron a atención do mesmo neurólogo. Así tivemos noticias de Javier Ruiz. En Euskal Herria, Ruiz é un dos que mellor coñece a enfermidade, e aínda que non ten datos concretos, asegura que en total poden darse un dez casos en Euskal Herria. Con todo, pode haber persoas que non saiban que ten síndrome. Javier Ruiz destaca que na actualidade a enfermidade non ten cura nin tratamento eficaz: “Aínda hai moitos puntos descoñecidos sobre a súa orixe e evolución, e ao tratarse dunha síndrome que afecta a moitos sistemas corporais, a complexidade é aínda maior”. A clave está na detección temperá da enfermidade, que hoxe en día é a máis difícil, xa que a maioría dos médicos descoñece a síndrome Wolfram.

A través de Javier Ruiz, decatámonos de que o doutor Gema Esteban de Almería (España) realizara unha tese sobre a enfermidade e puxémonos en contacto con el. Agradécese moito ter unha referencia, e con ese obxectivo reactivamos a Asociación Estatal de Síndrome Wolfram, creada por este médico en 1999. Aínda que recentemente quedou suspendida polos recortes na crise, hai tres anos, por iniciativa desta asociación, creouse a unidade de referencia da enfermidade no Hospital da Inmaculada de Huercal-Fouveira, en Almería. Todos os anos, durante tres ou catro días, todos os que tiñamos a enfermidade achegabámonos/achegabámosnos e pasabamos exames de neurólogos, endocrinos, urólogos e outros médicos. Tamén houbo dous médicos de alto nivel na investigación, o inglés Timothi Barret e o oftalmólogo francés Christian Hamel. As súas respostas, con todo, causáronnos tristeza e desilusión. Por exemplo, cando nos preguntamos polos beneficios de tomar algúns medicamentos que algúns expertos recomendan para o tratamento da enfermidade, só recibimos a resposta “non está claro, non vai facer dano”.

A miúdo, de feito, hai unha tendencia a cegarse coas investigacións, e logo vén a desesperación. Aínda sabemos pouco sobre a síndrome Wolfram e, en lugar de esperar a que os estudos consigan algo efectivo, parece máis razoable que os pacientes tenten facer unha vida “o máis normal posible” con todos os seus límites e síntomas. As institucións públicas, á vez que subvencionan as investigacións, tamén deberían facilitar os medios necesarios para facilitar a vida dos pacientes.

O problema de saúde… e económico Algúns dos medicamentos que se aconsellan para o
tratamento non son pagados pola seguridade social, o que supón unha carga económica. A isto hai que engadir o repago farmacéutico, xa que segundo a nova lei tamén os enfermos crónicos estamos obrigados a pagar unha parte dos medicamentos. Ademais, para facer fronte aos problemas de audición necesitamos audífonos, e debemos pagar do noso peto tratamentos alternativos como a acupuntura, que combinados co medicamento tradicional poden ter efectos beneficiosos. En teoría, as axudas para discapacitados están destinadas a cubrir eses gastos adicionais aos que se ve afectada unha determinada discapacidade. Pero non é máis que un parche máis do sistema para cubrir as súas carencias, xa que non se pode percibir ningún salario, por pequeno que sexa, para acceder a estas subvencións. A norma non ten en conta que o salario que pode ser suficiente para vivir para outro cidadán non é suficiente para nós, xa que moitas veces sen subvencións non podemos facer fronte aos gastos adicionais que temos os discapacitados.

Para terminar, como “inválido”, tamén me gustaría sinalar outra traba a nivel administrativo. De feito, en moitas bolsas e convocatorias públicas de emprego non se fai mención algunha a persoas con discapacidade, ou nos casos nos que se lle fai, non se ten en conta con frecuencia. E non estou a pedir o favoritismo: chegar a un grao determinado de incapacitado esixe un esforzo maior que o de calquera outra persoa, e a administración pública, na medida en que, supostamente, defende a igualdade de oportunidades, tamén debería telo en conta.