Cunhas pingas de sangue ao picar no talón do recentemente nado, o cribado neonatal detecta enfermidades raras, moitas relacionadas co metabolismo, e Osakidetza engadiu á lista de enfermidades estudadas unha tirosinemia de primeiro tipo por decisión do consello asesor para o cribado neonatal de enfermidades conxénitas.

En que país e en que comunidade naciches é diferente o tipo de enfermidades que se criban e o número de enfermidades que se criban. O Goberno de España ten establecido unha cantidade mínima, pero a partir de aí cada comunidade decide a lista. En Navarra observan 28 problemas e na CAPV 14, pero en Andalucía 34. No País Vasco Norte, baséanse no número de tamices establecido polo Goberno francés: só 13.

En lugar de ter en conta un número mínimo de enfermidades, habería que basearse en analizar a maior cantidade posible que permite a proba, segundo o presidente da Asociación de Trastornos Metabólicos de Euskadi, Sergio Villanueva. As asociacións de trastornos metabólicos pon un exemplo a Italia: teñen legalmente establecida a obrigación de cribar 48 problemas mediante esta proba neonatal.

Trátase de enfermidades raras, pouco frecuentes en termos absolutos e porcentuais, “pero a súa detección é moi sinxela e si prodúcense axiña que como nacen é un gran beneficio a longo prazo”, subliñou Villanueva. Púxonos o exemplo da súa filla, que padece fenilcetonuria (un dos trastornos considerados dentro da proba de talón) e que leva unha vida normal coidando moito a alimentación, “pero cando non detectaban este trastorno na proba de talón, quen non recibiron tratamento tiñan grandes discapacidades, atrasos mentais profundos e unha esperanza de vida máis curta”.

Intención de engadir á lista de acidemia e caso da nena que ingresou gravemente

Outra noticia do Goberno é que o consello asesor ha aprobado a incorporación progresiva de seis enfermidades endocrino-metabólicas na proba de talón, incluída a acidemia. Precisamente, en ARGIA, Villanueva relatou un caso significativo relacionado con este problema metabólico: fai un par de anos, unha nena de Bilbao tivo que ser trasladada por terceira vez a urxencias, cunha crise hipoglucémica e uns problemas extremos, preto da morte, e concluíron que padece acidemia. A acidemia detéctase mediante proba de talón en varios territorios, pero na CAPV non de momento.

Son poucos casos… pero merece a pena analizalos

Segundo Villanueva, a razón pola que a Administración non amplía a lista de enfermidades na proba de talón é que a prevalencia destes problemas entre a poboación é moi baixa, que son enfermidades pouco frecuentes e que “como son poucos casos, non merece a pena analizar si o neno padece”. “Pero se hai poucos casos, tendo en conta que apenas ten custo o aumento da criba, e sobre todo que o beneficio da detección precoz é moi elevado, como non o merecerá? Falamos de dereitos humanos, de xustiza social, de poder levar unha vida digna”.

Ampliada a criba, Villanueva dinos que algúns dos problemas que se poden ter en conta dentro da proba non teñen tratamento nin solución, que a Administración tamén argumenta. “Tampouco é pouco que a familia coñeza o problema e o futuro do seu fillo”.

En palabras do Goberno, a incorporación dunha patoloxía á lista pasa pola existencia dunha técnica de cribado segura e eficaz, a prevalencia desta enfermidade suficientemente elevada para un bo cribado, a dispoñibilidade dun tratamento máis eficaz na fase temperá da enfermidade e a existencia dun circuíto de derivación dos casos detectados en Osakidetza.

As enfermidades que actualmente observa Osakidetza a través da proba de talón son: hipotiroidismo conxénito, fenilcetonuria, deficiencia da deshidrogenasa de cadea media Acil CoA, fibrosis quística, anemia de células falciformes, acidemia glutárica de primeira clase, deficiencia da deshidrogenasa de cadea longa Acil-SuprcoA, hiperacistisemia de ouriños.