Cunhas pingas de sangue ao picar no talón do recentemente nado, o cribado neonatal detecta enfermidades raras, moitas relacionadas co metabolismo, e Osakidetza engadiu á lista de enfermidades estudadas unha tirosinemia de primeiro tipo por decisión do consello asesor para o cribado neonatal de enfermidades conxénitas.
En que país e en que comunidade naciches é diferente o tipo de enfermidades que se criban e o número de enfermidades que se criban. O Goberno de España ten establecido unha cantidade mínima, pero a partir de aí cada comunidade decide a lista. En Navarra observan 28 problemas e na CAPV 14, pero en Andalucía 34. No País Vasco Norte, baséanse no número de tamices establecido polo Goberno francés: só 13.
En lugar de ter en conta un número mínimo de enfermidades, habería que basearse en analizar a maior cantidade posible que permite a proba, segundo o presidente da Asociación de Trastornos Metabólicos de Euskadi, Sergio Villanueva. As asociacións de trastornos metabólicos pon un exemplo a Italia: teñen legalmente establecida a obrigación de cribar 48 problemas mediante esta proba neonatal.
Trátase de enfermidades raras, pouco frecuentes en termos absolutos e porcentuais, “pero a súa detección é moi sinxela e si prodúcense axiña que como nacen é un gran beneficio a longo prazo”, subliñou Villanueva. Púxonos o exemplo da súa filla, que padece fenilcetonuria (un dos trastornos considerados dentro da proba de talón) e que leva unha vida normal coidando moito a alimentación, “pero cando non detectaban este trastorno na proba de talón, quen non recibiron tratamento tiñan grandes discapacidades, atrasos mentais profundos e unha esperanza de vida máis curta”.
Trátase de enfermidades raras e pouco frecuentes en termos absolutos e porcentuais, "pero a súa detección é moi sinxela e si prodúcense axiña que como nacen é un beneficio a longo prazo"
Intención de engadir á lista de acidemia e caso da nena que ingresou gravemente
Outra noticia do Goberno é que o consello asesor ha aprobado a incorporación progresiva de seis enfermidades endocrino-metabólicas na proba de talón, incluída a acidemia. Precisamente, en ARGIA, Villanueva relatou un caso significativo relacionado con este problema metabólico: fai un par de anos, unha nena de Bilbao tivo que ser trasladada por terceira vez a urxencias, cunha crise hipoglucémica e uns problemas extremos, preto da morte, e concluíron que padece acidemia. A acidemia detéctase mediante proba de talón en varios territorios, pero na CAPV non de momento.
Son poucos casos… pero merece a pena analizalos
Segundo Villanueva, a razón pola que a Administración non amplía a lista de enfermidades na proba de talón é que a prevalencia destes problemas entre a poboación é moi baixa, que son enfermidades pouco frecuentes e que “como son poucos casos, non merece a pena analizar si o neno padece”. “Pero se hai poucos casos, tendo en conta que apenas ten custo o aumento da criba, e sobre todo que o beneficio da detección precoz é moi elevado, como non o merecerá? Falamos de dereitos humanos, de xustiza social, de poder levar unha vida digna”.
Ampliada a criba, Villanueva dinos que algúns dos problemas que se poden ter en conta dentro da proba non teñen tratamento nin solución, que a Administración tamén argumenta. “Tampouco é pouco que a familia coñeza o problema e o futuro do seu fillo”.
En palabras do Goberno, a incorporación dunha patoloxía á lista pasa pola existencia dunha técnica de cribado segura e eficaz, a prevalencia desta enfermidade suficientemente elevada para un bo cribado, a dispoñibilidade dun tratamento máis eficaz na fase temperá da enfermidade e a existencia dun circuíto de derivación dos casos detectados en Osakidetza.
As enfermidades que actualmente observa Osakidetza a través da proba de talón son: hipotiroidismo conxénito, fenilcetonuria, deficiencia da deshidrogenasa de cadea media Acil CoA, fibrosis quística, anemia de células falciformes, acidemia glutárica de primeira clase, deficiencia da deshidrogenasa de cadea longa Acil-SuprcoA, hiperacistisemia de ouriños.
Afortunadamente, a maioría das empresas industriais comezan a entender, tras as numerosas sentenzas condenatorias, que unha pequena exposición ás fibras de amianto, sen unha protección respiratoria axeitada, é suficiente para causar unha enfermidade pulmonar grave que causa... [+]
Non estaría mal lembrar os riscos da auga nestes momentos nos que estamos completamente mergullados no verán de 2024. En xeral, todos lembramos momentos marabillosos nas zonas acuáticas, pero periodicamente, algunha noticia tráxica conmóvenos nos titulares dos medios de... [+]
Ocórreme moitas veces: fixarme nas noticias e porme nervioso. A France revient, din. Tanto a Francia de Le Pen como a xenofobia e supremacía española, como os pallasos inchables, levántanse unha e outra vez. A merde revient. Como ouvimos, un grupo de traballadores de... [+]
As esixencias de eúscaro de Osakidetza son abusivas. Sen dúbida. Estamos a colocar e mobilizando aos profesionais sanitarios nesta liña. Sen estar en contra do eúscaro, con poucas intencións de aprender e moito menos de utilizar.
A nova plataforma de referencia é “Unidas... [+]
O ruído xera graves problemas de saúde e calidade de vida. Gernika-Lumo, a pesar da súa aparente beleza e hospitalidade, ten serios problemas en materia de ruído.
A modo de introdución, mostrarase o feito anterior. Á altura da rúa Iparragirre de Gernika atopábase a... [+]