Orain gutxi egin da gurean ezagun gaitz neurodegeneratibo hau, kasu gutxi badira ere badaudelako batzuk Euskal Herrian, eta duela hilabete batzuetatik argi txiki bat piztu zaielako: tratamendu berri baten aukera. Oier Iribarren Aizpurua da gaixoetako bat, eta bere gurasoek gaitzaren xehetasunak eta aurre egiteko aukerak azaldu dizkiote kazetariari.

Orain arte erremediorik gabeko bilakaera izango zuenak, AEBetan egiten ari diren entsegu kliniko bat du mahai gainean. Baina hemen inguruko haurrengan proba egiteko hiru milioi euro behar dira. Ezin, ordea, aukera izan litekeenari muzin egin eta ezagun egin dira Stop Sanfilippo elkarteari sostengu ekonomikoa emateko Euskal Herrian antolatutako jaialdi, bazkari-afari eta ekitaldiak.

Sanfilippo sindromea, funtsean, entzima batean akatsa izatean datza. Gizakiok mutatutako ehun bat gene izaten ditugu, eta mutazio horietako batek eragiten du entzima jakin horren akatsa. Ez da ohikoa, ehun pertsonatik batek izaten baitu gene espezifiko horren mutazioa eta gainera errezesiboa da –ez da azaleratzen–. Hots, ondorengoaren genetikan mutazio hori gainjarri eta eragina izateko, ezinbestekoa da guraso biengandik jasotzea gene mutatua.

Entzima jakin horren helburua gorputzak produzitutako toxinak kanporatzea da, baina bere funtzioa ondo bete dezan toxikoak erreko dituzten proteina batzuk fabrikatu beharko lituzke; horrek huts egiten badu, kanporatu beharreko toxinak zeluletan pilatzen dira. Bukaera latza dakarkie gaixoei, tratamendurik ezean nerabezaroan hiltzen baitira.

Gaitz neurodegeneratibo honek baditu lau mota: A, B, C eta D. Lehena da bortitzena eta Euskal Herrian A motako lau kasu dira ezagun: Ibarrako Oier Iribarren Aizpurua eta Bilboko Araitz, Ixone eta Unai Gartzia Gartzia anai-arrebak. Iribarreni 2 urterekin diagnostikatu zioten Sanfilippo, ama, Izaskun Aizpurua, bigarrenaren haurdun zegoela. Maite alabak, ordea, ez du Oier anaiaren genetika jaso eta aipatu entzimak ondo egiten du lan. Sanfilippo A-k burura eragiten du gehien eta amak ondo gogoratzen ditu medikuaren hitzak: “Gaixotasun honek gorputza miazkatu eta burua jaten du”. 6 urte ditu mutikoak eta lau urte daramatzate sei hilero Gurutzetako ospitalera joaten, gaitzaren garapena aztertzera. Orain urte erdira arte, ezagutzen zuten Euskal Herriko A motako kasu bakarra Iribarrenena zen, baina Bilboko familiaren berri izan zuten.

Garai bertsuan jakin zuten, ordura arte tratamendurik ez zeukan gaixotasunarentzat egon zitekeela zirrikitu bat, tratamendu genetiko bat. AEBetako Abeona Therapeutics zientzialari taldea ari da azken hamar urteetan ikerketa honetan lanean, eta orain arte sagu eta txinpantzeekin egindako esperimentuak ondo atera ostean, gizakietan probatzekoak dira orain. Haurrekin emaitza onak eman dituen tratamendu genetiko bakarra dago eginda gaur arte, Bartzelonan, eta hau izango litzateke bigarrena, ondo ateraz gero. Zainetatik, gaixoak mutatuta duen genearen parekoa sartzean datza, ondo funtzionatuko duten entzimak sortu eta besteak ordezkatzeko. Esperantzak bultzatuta, Stop Sanfilippo fundazioa lanean ari da zientzialariak hona ekartzeko. Esan bezala, ordea, horretarako hiru milioi euro bildu behar dituzte, eta denbora kontra du gaitz neurodegeneratiboak.

Ondorengo asteetan Abeona Therapeuticseko zientzialariak etortzekoak dira, ikerketa egiteko zein baldintza dauden ikustera, eta badirudi 2014ko urte bukaera edo 2015eko hasiera inguruan Gurutzetako ospitalean entsegua egin dadin saiatuko dela Osakidetza.

Milioi bat euro lortuta

Urte hasieran ikerketaren berri izan zutenetik, behar duten diruaren heren bat eskuratu dute. Stop Sanfilippo Madrilgo fundazioak bideratutako kanpaina da, eta beraz, dirua leku ezberdinetatik iritsi da. Euskal Herritik heldu da diru kopuru handi bat, batetik Bilbon eta inguruan egin diren kanpainetatik, eta bestetik Tolosaldean antolatutako hainbat eta hainbat ekintzetatik. Oier Iribarren Aizpuruaren gurasoek biziki eskertzen dute modu batean edo bestean herritarrak ematen ari diren laguntza. Herri bazkariak, jaialdiak, pailazoak, kontzertuak, aizkolariak, herri lasterketak… izan dira Tolosaldean, Goierrin eta Nafarroan azken hilabeteetan, guztiak haurra laguntzeko. Uztailaren 3an egin da udara aurreko azken ekitaldia, Alegian: Euskal Herriko bost sukaldari ezagunek afaria prestatu zuten 150 lagunentzat. Nahikoa eskatu dutela eta bizilagunek, taldeek, komertzioek, ikastolak… oso ondo erantzun dutela aipatu dute gurasoek, eta irailera arte behintzat giroa baretzen utziko dutela. Hori bai, irailerako hasiak dira beste ekintza batzuk antolatzen: adibidez, Ibarrako taldetxo batek eskainita, batelekin elkarteen arteko lasterketa egingo dute errekan barrena eta irailaren 27rako Su Ta Gar eta Vendetta bezalako taldeen kontzertua dute buruan.

Sei hilabetean, gaixotasunari begira egotetik aukera izan litekeenari heltzera igaro dira hainbat guraso, tartean Oierrenak, Kepa eta Izaskun. Entseguak emango dituen emaitzekin guztiz ziur egon gabe baina dagoenari eutsiz, berau dute itxaropena, beste alternatibarik ez baitute ezagutzen, semeak nerabezaroaren ostean bizitzen jarraitu dezan.