Amb unes gotes de sang en punxar en el taló del nounat, el garbellat neonatal detecta malalties rares, moltes relacionades amb el metabolisme, i Osakidetza ha afegit a la llista de malalties estudiades una tirosinemia de primer tipus per decisió del consell assessor per al garbellat neonatal de malalties congènites.

En quin país i en quina comunitat has nascut és diferent el tipus de malalties que es garbellen i el nombre de malalties que es garbellen. El Govern d'Espanya té establert una quantitat mínima, però a partir d'aquí cada comunitat decideix la llista. A Navarra observen 28 problemes i en la CAPV 14, però a Andalusia 34. Al País Basc Nord, es basen en el nombre de tamisos establert pel Govern francès: només 13.

En lloc de tenir en compte un nombre mínim de malalties, caldria basar-se a analitzar la major quantitat possible que permet la prova, segons el president de l'Associació de Trastorns Metabòlics d'Euskadi, Sergio Villanueva. Les associacions de trastorns metabòlics posen un exemple a Itàlia: tenen legalment establerta l'obligació de garbellar 48 problemes mitjançant aquesta prova neonatal.

Es tracta de malalties rares, poc freqüents en termes absoluts i percentuals, “però la seva detecció és molt senzilla i si es produeixen tan aviat com neixen és un gran benefici a llarg termini”, va subratllar Villanueva. Ens va posar l'exemple de la seva filla, que pateix fenilcetonúria (un dels trastorns considerats dins de la prova de taló) i que porta una vida normal cuidant molt l'alimentació, “però quan no detectaven aquest trastorn en la prova de taló, els qui no van rebre tractament tenien grans discapacitats, retards mentals profunds i una esperança de vida més curta”.

Intenció d'afegir a la llista d'acidemia i cas de la nena que va ingressar greument

Una altra notícia del Govern és que el consell assessor ha aprovat la incorporació progressiva de sis malalties endocrinometabòliques en la prova de taló, inclosa l'acidemia. Precisament, en ARGIA, Villanueva va relatar un cas significatiu relacionat amb aquest problema metabòlic: fa un parell d'anys, una nena de Bilbao va haver de ser traslladada per tercera vegada a urgències, amb una crisi hipoglucèmica i uns problemes extrems, prop de la mort, i van concloure que pateix acidemia. L'acidemia es detecta mitjançant prova de taló en diversos territoris, però en la CAPV no de moment.

Són pocs casos… però val la pena analitzar-los

Segons Villanueva, la raó per la qual l'Administració no amplia la llista de malalties en la prova de taló és que la prevalença d'aquests problemes entre la població és molt baixa, que són malalties poc freqüents i que “com són pocs casos, no val la pena analitzar si el nen pateix”. “Però si hi ha pocs casos, tenint en compte que a penes té cost l'augment del sedàs, i sobretot que el benefici de la detecció precoç és molt elevat, com no el mereixerà? Parlem de drets humans, de justícia social, de poder portar una vida digna”.

Ampliada el sedàs, Villanueva ens diu que alguns dels problemes que es poden tenir en compte dins de la prova no tenen tractament ni solució, que l'Administració també argumenta. “Tampoc és poc que la família conegui el problema i el futur del seu fill”.

En paraules del Govern, la incorporació d'una patologia a la llista passa per l'existència d'una tècnica de garbellat segura i eficaç, la prevalença d'aquesta malaltia prou elevada per a un bon garbellat, la disponibilitat d'un tractament més eficaç en la fase primerenca de la malaltia i l'existència d'un circuit de derivació dels casos detectats en Osakidetza.

Les malalties que actualment observa Osakidetza a través de la prova de taló són: hipotiroïdisme congènit, fenilcetonúria, deficiència de la deshidrogenasa de cadena mitjana Acil CoA, fibrosi quística, anèmia de cèl·lules falciformes, acidemia glutàrica de primera classe, deficiència de la deshidrogenasa de cadena llarga Acil-SuprcoA, hiperacistisemia d'orina.