Joan berri den abenduan ez-ohiko arreta jaso dute gaixotasun arraroek gurean, ETBk Gabon garaian egin ohi duen telemaratoia haiei eskaini izana aitzakia. Argiak ekainean plazaratu zuen erreportaje zabala gai horretaz, eta haren amaieran, honela mintzo zen Cosme Naveda, Bizkaiko Medikuen Elkargoko presidentea: “Gaixotasun horiek sendatzea ingeniaritza genetikoaren zeregina izango da. Kode genetikoan txarto dagoen base nitrogenatua aldatzeko gaitasun teknikoa daukagunean, gaixotasun genetikoak sendatzeko gauza izango gara”.

Navedarena bezalako adierazpen gero eta ugariagoek itxaropena piztu dezakete gaixotasun arraro bat daukatenengan, eta baita gaitz arruntagoak jasaten dituztenengan ere. Adituen ustez ordea, denbora asko igaroko da gizakiak “txarto dagoen base nitrogenatua aldatzeko gaitasun teknikoa” eduki arte. Genetikak hainbat ate ireki dizkio honezkero medikuntzari, eta gehiago irekiko dizkio luze gabe, baina ingeniaritza genetiko bidezko sendabidea –edo terapia genikoa– urrutiko ametsa da oraindik, zilegi izanagatik.

Genetikaren historia ez da oso luzea, baina haren eboluzioa oso azkarra izan da. Hastapena Gregor Mendelen esperimentuetan kokatzen da. Mendelek 1866an ezagutarazi zituen herentzia genetikoaren legeak, baina genetika hitza ez zen existitu XX. mende hasierara arte. Azkenik, 1953an James Watsonek eta Francis Crickek DNA helize bikoitzaren aurkikuntza iragarri zuten, eta horri esker Nobel saria eskuratu. Ordura arte genea ideia abstraktua zen; Watson eta Crickeken aurkikuntzak eman zion dimentsio fisikoa. Eta kokalekua.

80ko hamarkada amaieran Giza Genoma proiektu handinahia jaio zen. Helburua gizakion sekuentzia genetiko osoaren “mapa” egitea zen, eta ez zen guztiz lortu 2003. urtera arte, iragarritakoa baino urte bi lehenago nolanahi ere. Hortaz, zientzialariek oraindik orain jakin dute gure DNA katean zer leku duen base nitrogenatu bakoitzak. Geure geneak identifikatu ditugu, ia denak behintzat, baina kasu gehienetan ez dakigu ziurtasun osoz zein funtzio betetzen duten, ez eta zerk arautzen duen haien jarduna. Hori argitzea da oraingo erronka. 30.000 inguru gene daukagu –hasieran uste zena baino lau aldiz gutxiago–, eta horietako bakoitza milaka eta milaka base nitrogenatuz osatuta dago. Egin kontuak.

Ana Zubiaga EHUko genetika irakasle eta ikertzaileak azaldu digunez, ezin da ziurtzat jo ezta 30.000 gene horiek benetako geneak direnik ere. Era berean, susmoa dago beste batzuek “ezkutatuta” jarraitzen dutela oraindik. Identifikazioa algoritmoen bidez egin da, eta algoritmo horiek DNA zatien arteko antzekotasun fisiko hutsa bilatzen dute. Aurrez ezagutzen den gene baten antza daukana genetzat jotzen da. Baina benetan hala dela frogatzeko, proteinak sortzen dituela egiaztatu behar da; horixe baita azken batean genea: proteina bat edo gehiago sortzeko behar den kodea, proteinaren “planoa” bestela esanda. Hori egiaztatzea, Zubiagaren esanetan, oso zaila da, baina egin beharrekoa, gene guztien zeregina ezagutu nahi badugu.

Aurretiazko diagnostikoa

Ez gara hutsetik abiatzen, dena dela. Gene batzuen funtzioa ondo ezaguna da, eta jakin badakigu, esaterako, zein mutazioren erruz gertatzen diren zenbait gaixotasun larri. Ia denetan gene bakarra da huts egiten duena –gaixotasun monogeniko esaten zaie–, eta ia denak gaixotasun arraro deituetakoen multzokoak dira. Beraz, sendatu ez, baina kasu horietan diagnostikoa egiteko aukera dago behinik behin. “Giza genoma ezagutzeak ekarri duen iraultzetako bat da, hain zuzen, diagnostikoa aldez aurretik egin ahal izatea, hau da, gaixotasuna eduki baino lehen”, dio Carlos Maria Romeok, Zuzenbidea eta Giza Genoma Katedrako zuzendari eta EHUko irakasleak.

1993ean sortu zen katedra, Giza Genoma proiektuaren hasierako urteetan. Abiapuntua Bilbon egindako biltzar bat izan zen. Proiektu haren aurrean zuzenbideak zer jokabide izan behar zuen aztertzeko egin zen biltzarra. Romeoren iritziz, “gai horren inguruan munduan inoiz antolatu den garrantzitsuena izan zen”. Zuzenbidea eta Giza Genoma Katedra, honenbestez, genetikarekin zerikusia duten arazo etikoez eta horiek legedian txertatzeko moduaz arduratzen da. Batzuek aurretiazko diagnostikoarekin lotura zuzena dute, hain justu.

“Pertsona baten genoma jakinda, pertsona horrek ziurtasun osoz gaixotasun bat edukiko duela jakin dezakegu kasu batzuetan. Beste batzuetan, ziurtasuna erabatekoa izan gabe, gaitzen bat jasateko arrisku handia duela esan diezaguke haren genomaren azterketak”. Romeok Huntingtonen gaixotasuna jarri digu ezagutza horrek sor ditzakeen arazo etikoen adibide. Gaitz larria da, sendaezina eta ezaguna den mutazio genetiko batek eragindakoa. Mutazio hori duenak seguru daki gaixotasuna garatuko duela, baina sintomak ez dira ia inoiz azaltzen 40 urte bete baino lehenago. “Alde batetik, informatua ez izateko eskubidea agertzen zaigu hemen. Zertarako jakin konponbiderik ez daukan gaixotasuna jasango duzula noizbait?”. Europar Batasuneko legediak onartua dauka eskubide hori dagoeneko, eta baita hainbat estatutakoek ere.

Informazioa babestu

“Inork ez du zalantzan jartzen genetikan ematen ari diren aurrerapausoak medikuntzan erabili behar direla, baina nola erabili behar da gaixo bati buruzko informazioa?”, galdetzen du Carlos Maria Romeok. Izan ere, informazio hori modu diskriminatzailean erabil daiteke, pertsona batek etorkizunean edukiko dituen osasun arazoen berri eman dezakeelako. Enpresa batek lanpostua uka diezaioke norbaiti, urte batzuk igarota Huntingtonen gaitza izango duela jakinez gero, esate baterako. Horregatik, herrialde askotako legediek datu horien pribatutasuna bermatzeko arauak ezarri dituzte, medikuaren ez beste inoren eskuetara heltzea debekatuz. Europar Batasuneko Giza Eskubide eta Biomedikuntza Hitzarmenak espresuki dio inor ez dela baztertua izango bere ezaugarri genetikoak direla eta.

Diagnostikoa in vitro

Gerta liteke umeak eduki nahi dituen bikote batean, bietako bat gaixotasun genetiko baten eroalea izatea, gaixotasuna garatu ez arren. Umeak gaixotasun hori izateko arriskua handia denez, bikote horrek aukera du bere enbrioiak in vitro sortzeko. Enbrioi horietatik gaixotasuna dutenak baztertu eta besteak erabiliko dira. Arazo etikoa baztertutakoek sortzen dute, noski. Zer egin horiekin? Beste bikote bati ematea legoke, baina gaixotasun baten eroaleak izanda inork ez ditu nahi. Beste aukerak suntsitzea eta ikerkuntzarako erabiltzea dira. Europako legeak konpondua du auzi hori ere: enbrioiak ugalketarako sortu badira –debekatuta dago beste edozein helbururekin sortzea– gurasoek eskubidea daukate erabiliko ez dituztenekin zer egin erabakitzeko, suntsitzea barne. Esan beharrik ez dago lege horrek arazoa konpontzen duela arlo juridikoan, baina ez duela eztabaida morala guztiz ixten, askoren ustez enbrioi horiek zenbait eskubideren jabe baitira. Genetika baino harago doan ika-mika da, dena dela.

Burbuila umeak adibide

Esan dugunez, terapia genikoa epe luzeko helburua da oraingoz. Mota horretako sendabideak topatzeko zailtasunak argiago ikusteko, burbuila umeen adibidea izan daiteke baliagarria, orain arte arlo horretan egin diren saio bakanetakoak gaixo horiekin egin dira eta. Emaitza arrakastatsuak lortu dira gainera, baina arrakasta hori oso epe motzekoa izan da.

Gaitzaren izen zuzena aminasa adenosina urritasuna da. Oso larria da, hilkorra. Hori duten umeak burbuila berezi baten barruan baino ezin dira bizi. Odoleko zelulei eragiten dio gaixotasunak, eta odolaren zelula amak hezur-muinean daude. Beraz, aukera dago hezur-muin zati bat atera eta zelula ama horiei akatsik gabeko geneak sartzeko, aurrez laborategian prestatutako geneak alegia. Gero, zelula ama horiek umeari txertatzen zaizkio, eta hainbat hilabetez umeak bizimodu normala egin dezake. Hilabete batzuk igarota, gene ona duten zelula amen kopurua jaitsiz doa, eta gaixotasuna itzuli egiten da. Umea bizi ahal izateko aldiro errepikatu behar da prozedura bera.

Hainbat arazo dago. Batetik, zeluletan genea sartzeko garraiobidea birusa da. Baina birusak nahi duena egiten du gero gorputzean, bestelako gaixotasunak eraginez. Esaterako, ondo dauden geneei kalte eginez. Gaur egun, zientziak ez daki nola bideratu birusa behar den lekura eta leku horretara baino ez. Bestetik, aipatutakoa bezalako konponbideek oso gaixotasun gutxitan erabil daitezke.

Hirugarren arazo bat aipatu digu Gurutzetako (Bizkaia) ospitalean diharduen Isabel Tejada biologoak: “Terapia genikoa genea aldatzea bada, ezinezkoa iruditzen zait, nik ikertzen dudan arloan behintzat”. Tejadak adimen-urritasunak aztertzen ditu besteak beste. Haren iritziz, ez dago modurik burmuineko neurona guztiei eragiten dien genea aldatzeko; mekanismo konplexuegia da, eta enbrioia sortzen denetik hasten da funtzionatzen. “Tratamendua enbrioiko zelula amei ezarri beharko litzaieke, eta hori debekatuta dago arrazoi etikoengatik”.

Etorkizuneko sendagaiak

Ingeniaritza genetikoak hamarkadak beharko ditu terapia onak sortzeko, baina bada azkarrago dabilen genetikaren adar bat: farmakogenetika. Carlos Maria Romeok dioenez, norberaren neurriko sendagaiak sortuko dira ez oso epe luzean. Nolako ezaugarri genetikoak, halako botika. Eta halako dosiak. Farmazia-enpresak horretan dabiltza azken urteetan, besteak beste sendagai arrunt berriak sortzea gero eta zailagoa delako, eta zaharren patenteak agortuz doazelako. Diru-iturriak beste nonbait bilatu behar, genetikan esaterako. Uneon hainbat sendagai ari dira probatzen, eta ez da luzeegi itxaron beharko farmazietan ikusteko. Sendagai horiek geneei eragingo diete zuzenean, haren aktibitatea geldiaraziz edo indartuz, beharraren arabera.

Dena sendatuko al du genetikak? Hala esatea gehiegikeria da seguruenik. Besteak beste, ez dagoelako garbi zer nolako eragina duten geneek gaixotasun guztietan. Susmoa da hala ere gure genomak uste baino lotura estuagoa duela edozein gaixotasunekin, eta ez bakarrik genetiko deritzonekin. Horiek monogenikoak izaten dira, mutazio batek eragindakoak eta arraroak. Beste batzuetan, ezagun da gene akastun batek edo gehiagok gaixotzeko arriskua handitzen dutela, baina beste faktore batzuek ere badute zerikusia. Ezagutzen dira biriketako minbizia izateko arriskua gutxitzen duten geneak, zigarroari iltzatuta bizi direnengan ere. Gaixotasun monogenikoen beste muturrean azkenik, infekziosoak daude, giroan dagoen kanpoko eragile batek sortuak. Katarro arrunta, berbarako. Gero eta uste zabalduagoa da ordea gaixotasun infekziosoekin ere harremana dutela geneek. Eta ez horiek bakarrik. Geneak genomaren %3 baino ez dira, eta gainerako DNAk zer funtzio betetzen duen ez dago guztiz argi oraindik. Badago zer ikertua beraz. Genetika etorkizuneko panazea izango da agian, baina ez laborategietan izerdi pixka bat bota gabe.