Jaioberrien orpo-probak 14 gaitz bilatuko ditu aurrerantzean EAEn, antzeman daitezkeen 50 gaitzetatik oraindik urrun

  • Jaioberriaren orpoan zizta eginez, hainbat gaitz aztertzen ditu osasungintza publikoak. Osakidetzak 14ra igo berri du aztertzen diren gaitzen kopurua, baina beste lurralde batzuekin konparatuta, atzeko postuetan dago EAE: Nafarroan 28 gaitz aztertzen dituzte, Galizian 33, Italian 48… Proba honen bidez gaitza aztertu ala ez, eta ondorioz garaiz antzeman ala ez, aldea handia izan daiteke pertsona horren bizi-kalitatean.

Gutxieneko gaitz kopuru bat bakarrik kontuan hartu beharrean, probak ahalbidetzen duen kopuru ahalik eta handiena aztertzea hartu beharko litzateke oinarri, aldarrikatzen du hainbat elkartek. Argazkia: Irekia.eus

2024ko martxoaren 13an - 07:00

Jaioberriaren orpoan zizta eginda ateratako odol tanta batzuekin, gaitz arraroak antzematen ditu galbahe neonatalak, asko metabolismoari lotutako gaitzak, eta aztertzen diren gaitzen zerrendara lehenengo motako tirosinemia gehitu du orain Osakidetzak, sortzetiko gaixotasunen jaioberrien baheketarako dagoen aholku batzordeak hala erabakita.

Zein herrialdetan eta zein erkidegotan jaio zaren, ezberdina da bai bahetzen diren gaitz motak, bai bahetzen diren gaitzen kopurua. Espainiako Gobernuak gutxieneko kopuru bat du ezarria, baina hortik aurrera erkidego bakoitzak erabakitzen du zerrenda. Nafarroan 28 arazo behatzen dituzte eta EAEn 14, baina Andaluzian adibidez 34. Ipar Euskal Herrian, Frantziako Gobernuak ezarritako galbahe kopurua dute oinarri: 13 baino ez.

Gutxieneko gaitz kopuru bat bakarrik kontuan hartu beharrean, probak ahalbidetzen duen kopuru ahalik eta handiena aztertzea hartu beharko litzateke oinarri, Euskadiko PKU eta Beste Nahasmendu Metabolikoen Elkarteko presidente Sergio Villanuevaren esanetan. Nahasmendu metabolikoen elkarteek Italia jartzen dute adibide: legez ezarria dute 48 arazoren galbahea egin behar dutela proba neonatal honen bidez.

Gaitz arraroak izanik, kopuru absolututan eta portzentajetan gutxitan ematen diren gaixotasunak dira, “baina horiek antzematea oso erraza da eta jaio bezain pronto eginez gero, epe luzera onura ikaragarria da”, nabarmendu zion ARGIAri Villanuevak. Bere alabaren adibidea jarri zigun: fenilzetonuria du alabak (orpo-probaren barruan aintzat hartzen den nahasmenduetako bat) eta elikadura asko zainduz bizimodu normala daramala dio, “baina nahasmendu hau orpo-proban detektatzen ez zuten garaian, tratamendurik jaso ez zutenek desgaitasun handiak zituzten, atzerapen mental sakonak eta bizi-itxaropen laburragoa”.

Gaitz arraroak izanik, kopuru absolututan eta portzentajetan gutxitan ematen diren gaixotasunak dira, "baina horiek antzematea oso erraza da eta jaio bezain pronto eginez gero, epe luzera onura ikaragarria da"

Azidemia zerrendara gehitzeko asmoa eta larri ingresatu zuten neskatoaren kasua

Beste albiste bat ere eman du Jaurlaritzak: orpo-proban sei gaixotasun endokrino-metaboliko pixkanaka sartzea onartu du aholku batzordeak, tartean azidemia. Hain justu, arazo metaboliko horri loturiko kasu esanguratsua kontatu zuen ARGIAn Villanuevak: duela pare bat urte, Bilboko neskato bat hirugarren aldiz larrialdietara eraman behar izan zuten, krisi hipogluzemiko batekin eta sekulako arazoekin, heriotzetik gertu, eta ondorioztatu zuten azidemia duela. Azidemia orpo-proba bidez detektatzen da hainbat lurraldetan, baina EAEn oraingoz ez.

Kasu gutxi dira… baina merezi du aztertzea

Villanuevaren arabera, orpo-proban gaitzen zerrenda ez handitzeko administrazioak darabilen arrazoia da arazo horiek herritarren artean duten prebalentzia oso txikia dela, ezohiko gaitzak direla, eta “kasu gutxi direnez, ez duela merezi umeak gaitza ote duen aztertzea”. “Baina kasu gutxi badira ere, kontuan hartuta apenas duela kosturik galbahea handitzeak, eta batez ere arazoa garaiz antzematearen onura oso handia dela, nola ez du mereziko? Giza eskubideez ari gara, justizia sozialaz, bizimodu duina eraman ahal izateaz”.

Galbahea handituta, probaren barruan kontuan har daitezkeen arazoetako batzuek ez dutela tratamendurik eta ez dutela konponbiderik, administrazioak hori ere argudiatzen duela kontatu digu Villanuevak. “Halakoetan ere, familiak jakitea beren umeak zein arazo duen eta etorkizuna zein izango duen, ez da gutxi”.

Jaurlaritzaren hitzetan, patologia bat zerrendara gehitzeko baldintzok bete behar dira: baheketa-teknika seguru eta eraginkorra izatea, gaixotasun horren prebalentzia nahikoa handia izatea baheketa on bat egiteko, gaixotasunaren fase goiztiarrean tratamendu eraginkorrago bat eskuragarri izatea, eta atzemandako kasuak bideratzeko zirkuitu bat izatea Osakidetzan.

Gaur egun orpo-probaren bidez Osakidetzak behatzen dituen gaixotasunak honakoak dira: sortzetiko hipotiroidismoa, fenilzetonuria, kate ertaineko Acil CoA deshidrogenasaren urritasuna, fibrosi kistikoa, zelula faltziformeen anemia, lehenengo motako azidemia glutarikoa, kate luzeko Acil-CoA deshidrogenasaren urritasuna, astigar-jarabe gisako gernuaren gaixotasun, azidemia isobalerikoa, homoszistinuria, biotinidasaren urritasuna, hipoakusia, sortzetiko hiperplasia suprarrenala, lehenengo motako tirosinemia.


Kanal honetatik interesatuko zaizu: Osasuna
Izargi Zumarraga, Baztango Osasun Plataforma
“Sendagilerik gabe gaude Elizondon”

Elizondoko osasun etxeko medikuaren bulegoan ez da medikurik izan gaur. Lehen eguna dute herrian sendagilerik gabe eta kezkatuta daude. Bizilagunak  Baztango Osasun Plataforman batzartzen hasiak dira eta asteazkenetan protesta egiten dute kalean egoera salatzeko.


2024-09-16 | Jakoba Errekondo
Usain gaiztoko belar bat

Amarengandik hurbil bizitzea gustatzen zaie. Ez dira urrutira joango santio-belarraren (Jacobaea vulgaris) haziak, eta haiengandik jaiotako landareak, familia osoa, amaren eta amonaren aldamenean hazi eta biziko dira. Familia tzarra, izan ere landare bakoitzak sasoi batean... [+]


Ugalkortasunarentzat sendabelarrik ez

"Kaixo Garbiñe! Asko gustatzen zait egiten duzuna. Ugalkortasunarentzat sendabelar baten bila ari naiz baina zure liburuan ez dut aurkitu. Bizi naizen lekuan inork ez daki horri buruz”. Mezu hori jaso nuen hilabete dela Instagrameko pribatutik eta eragin... [+]


Materialismo histerikoa
Psikiatra bat

Osatu dira, horretarako bitartekoak jarri, eta nahiko azkar. Ze lasaitua, dena isildu denean. Baina balantza handia izan da, eta begien atzean izu bat gehiago pilatu zaie, uneren batean pentsatu dutelako, gainera, agian, ez zirela inoiz itzuliko, edo ez guztiz. "Pasa... [+]


163 suizidio kode aktibatu dituzte Nafarroan, urteko lehen seihilekoan

204 lagunek beren buruaz beste egin zuten iaz Hego Euskal Herrian, datu ofizialen arabera. Suizidatzeko arriskua izan dezakeen jendearen jarraipenean jartzen dute indarra administrazioen protokoloek. Suizidioaz egoki informatzearen garrantzia ere azpimarratu dute, Suizidioa... [+]


Partaideek balorazio ona egin dute Osakidetzako mahaiaren lehen bilkuraz

Imanol Pradales lehendakariak eta Alberto Martínez sailburuak gidatuta ostegun honetan bildu zen Bilbon osasun publikoari buruzko mahaia. Bertan izan ziren, halaber, osasunaren sektoreko eta euskal gizarteko eragile ugari.


Sei mediku txanda daude betetzeke Laudio eta Amurrioko Etengabeko Arreta Guneetan irailerako

Astelehen arratsalde eta gauean ez zen medikurik egon Laudioko Etengabeko Arreta Gunean. Irailean ere ez da bermatuta egongo mediku baten presentzia egunero Laudio eta Amurrioko Etengabeko Arreta Guneetan, gabezia aurreko hilabeteetan bezain nabarmena izango ez den arren.


2024-09-04 | Mati Iturralde
Uda baten kronika

Udaldian, erretiratuok ez ohi dugu opor goserik, eta patxadaz aztertu ahal ditugu gure inguruko gorabeherak. Hori dela-eta, gai batzuek harriduraz harrapatu naute, eta honako hauek dira.

Espainia. Eurokopak eta Olinpiar Jokoek uda osoa bete dute. Aldez aurretik, esan behar... [+]


2024-09-03 | ARGIA
Hego Euskal Herrian 66 pertsona hil dira beroagatik abuztuan

Espainiako Estatuan 1.386 pertsona hil dira gehiegizko beroagatik abuztuan –iazko abuztuan baino %3 gehiago–, Osasun Ministerioaren Carlos III. Institutuak emandako datuen arabera. Araba, Bizkaia eta Gipuzkoan 44 lagun hil dira, eta Nafarroan 22.


2024-09-02 | Aiaraldea
Mila lagun baino gehiago batu ziren larunbatean Laudion, osasun sistema publiko eta duin baten alde

Laudioko kaleak hartu zituzten larunbatean 1.300 herritarrek, SOS Aiaraldea plataformak deitutako eskualdeko mobilizazioan. Iragan ostegunean behar bezalako mediku-arreta ez jaso ostean herritar bat zendu izanak piztu du protesta, baina eskualdeko plataformak Osakidetzaren... [+]


Menditik hirira: zer ezkutatzen digu Pirinioetako sendabelar saltzaileen lanak?

XIX. eta XX. mendeetan ohikoa zen hiri nagusietako kaleetan ikustea janzkera tradizional ikusgarria zuten emakume batzuk, sendabelarrak saltzen. Ansotarrak ziren, Aragoiko Ansó ibarrekoak. Erakusketa batek haien historia kontatu digu, eta bide batez azalerazi du atzean... [+]


2024-08-28 | Onintza Enbeita
Olatz Mercader, Patxi Ezkiagaren sexu abusuen biktima
“Euskal kulturaren mundua erabat isilik gelditu da”

Hil arte bizirik sentitzearen beharraz ari da Olatz Mercader. Gaixorik egon izan delako bere bertsio gutxitua hurbilegi ikusi duenak badaki zein garrantzitsuak diren konpromisoa, grina eta desioa.


Amiantoan suspentso

Irailarekin batera badator ikasturte berriaren hasiera eta milaka haur eta nerabek ikastetxeetarako bidea hartuko dute berriz ere, batzuk pozik, beste batzuk ez hainbeste, baina denek euren azterketak eta lezioak motxilan dituztela. Beste hainbeste espero zitekeen euskal... [+]


Eguneraketa berriak daude