Gaixotasun arraroak definitzea erraza da: oso gutxik dituzten gaixotasunak. Alabaina, nonbait ipini behar da “gutxi” horren muga, geroago ulertuko dugu zenbateraino den garrantzitsua, eta muga hori desberdina da munduko leku desberdinetan. Europar Batasunean, gaixotasun arrarotzat jotzen dira 10.000 biztanletik bostek baino gutxiagok dauzkatenak; AEBetan, kopuru hori 10.000tik zazpikoa da, eta Japonian 10.000tik laukoa. Gaitz arraro gehienetan, hala ere, gaixo kopurua ez da aipatutakoetara hurbildu ere egiten, beraz zerrenda ia berdina da leku guztietan.

Zenbakiok ez daude apeta batengatik ezarrita. Aitzitik, irizpide ekonomikoek eragin dute muga bat jartzea. Baina argitu dezagun, lehenik eta behin, gaixotasun arraro gehienek hainbat ezaugarri dituztela, medikuntzaren ikuspuntutik oso multzo heterogeneoa izan arren. “Gutxi ikertu da haietaz, osasungintzako profesionalek ez dituzte ondo ezagutzen, eta industriak zein botere publikoek arreta eskasa egiten diete”, kexu da Moises Abascal, FEDEReko (Espainiako Gaixotasun Arraro Federazioko) presidenteordea. Gaixotasun arraro gehienak, edo asko behintzat, genetikoak, sendaezinak eta larriak dira. Are larriago bihurtzen ditu haren arrarotasunak, ikusi dugunez, ez-ohikoak ez ezik ahaztuak ere baitira. Dena dela, azken urteotan etengabe ematen ari dira aurrerapausoak alor honetan. Motel, FEDERen ustez, baina aurrerapauso behintzat.

Farmazia-industriak gaixotasun arraroei jaramon handiegirik ez egitea ez da harritzekoa. Ikerkuntza garestia da, eta etekinak, hain gaixo gutxik hartuko duten botiketan, hutsaren hurrengoa. Baina ez zaie erru guztia enpresei bota behar, Abascalen ustez: “Ulertzekoa da haien jarrera. Baina gizarteak zerbait egin behar du hutsunea betetzeko”. Eta egiten ari da. AEBetan orain dela hamarkada bi baino gehiago hasi ziren irtenbide bila, Europan askoz geroago, XX. mende amaieran. Gakoa, batean zein bestean, enpresak saritzea da, sendagai bila aritzeagatik.

“AEBetan –azaldu du Abascalek–, sendagai umezurtzen araudia onartu ondorengo lehenengo urteetan, emaitzak ez ziren batere onak izan, enpresek denbora luzeegia galtzen zutelako ikertzen zebiltzan gaixotasuna benetan arraroa zela frogatzen”. Horregatik ezarri ziren gorago aipatutako kopuruak. Era horretan, ez dago ezer frogatu beharrik. Gaixotasuna lagun kopuru jakin batek jasatea aski baita, izan, tokian tokiko sendagai umezurtz batzordeek farmako berriari onespena emateko. Esan dezagun, bide batez, Europan behinik behin kopuruetatik harago doala laguntzak emateko irizpidea: jende gutxik pairatzeaz gain, gaixotasunek modu larrian ahuldu behar dute gaixoa, edota haren bizia arriskuan jarri. Eta ez dira gutxi baldintza horiek betetzen dituztenak.

Elkarteen presioa, ezinbestekoa

Moises Abascalek azaldu duenez, gaixo elkarteen presioari esker gauza asko lortu dira. “Oro har, elkarte bat duten gaixotasunei arreta hobea eskaintzen zaie eta tratamendu gehiago dago”. Aitzindariak, igarriko zenutenez, estatubatuarrak izan ziren: 1983an NORD (National Organization for Rare Disorders) sortu zen eta hilabete gutxiren buruan, sendagai umezurtzen araudia abian jartzea lortu zuten. NORDen europar baliokidea EURORDIS da, askoz geroago sortua, 1997an. Emaitzak ere berantiarragoak izan ziren Atlantikoaren alde honetan, baina garrantzi berekoak: EBko Sendagaien Ebaluazio Agentziak, 2000 urtean, Sendagai Umezurtz Batzordea sortu zuen bere baitan. Abascalen iritziz, “neurri horren arrakasta argia da: lehen ia ezer ez zegoen orubean, eta 400 medikamendu inguru agertu dira batzordea lanean hasi zenetik”. Hala ere, gaixotasun gehienentzat ez dago sendagairik, “ez baita nahikoa ikertzen”. Bestalde, gaixoak behar duen irtenbidea ez da beti farmakologikoa. Gaitz batzuen sintomak kirurgia bidez arintzen dira, beste batzuenak dieta berezia eginez…

Farmazia-industriak Espainiako Gobernuari enbido

Gaixotasun arraroez jardutean –beste eremu askotaz bezalaxe–, ia denek axolagabekeria leporatzen diote, onenean, farmazia-industriari. Espainiako Estatuko enpresa gehienak biltzen dituen Farmaindustria erakundeak badauka horri zer erantzun: hilabete honen hasieran, ekimen estrategikoa proposatu diote Madrilgo Gobernuari. Proposamen horren arabera, industriak 300 milioi euroko ekarpena egingo du 2007 eta 2012 urteen artean, gaitz umezurtzei buruzko ikerkuntza-saio erraldoia finantzatzeko. Eszeptikoen mesedetan, aipatu behar da Farmaindustriak ordaina eskatu diola gobernuari: proposamenak aurrera egiteko nahitaezko baldintzatzat jarri dute Estatuko patente politika aldatzea, Europakoarekin parekatze aldera. Hala eginez, sendagai generikoek gaur egun baino askoz luzeago itxaron beharko lukete farmazietako apalategietara iristeko.

Frantziako Estatua, Europan aitzindari

Ipar Euskal Herrian bestelakoa da egoera, Frantziako Estatua baita Europa osoko aurreratuena gaixotasun arraroen arloan. Hain zuzen, bertako gaixo elkarteen ahaleginak izan ziren akuilu EURORDIS sortzeko. 2004an sortu zen Sendagai Umezurtzen Batzordea, eta 1.200 milioi euroko aurrekontua bideratu zen erreferentziazko 100 zentro eraikitzeko, lau urtean. Dagoeneko, 90etik gora dira eginak. Moises Abascalek bekaitz pittin batez begiratzen dio Frantziako Estatuari, eta bide batez, azpimarratu du osasungintzaren deszentralizazioak hondamendia dakarkiela gaixotasun arraro bat daukatenei –hori ote frantziarren arrakastaren zergatia?–. “Besteak beste, bidaiatzeko eskubidea ukatzen ari zaie gaixoei. Batzuek ezin dute Espainiako erkidego batetik bestera joan oporretan, aldiro hartu beharreko tratamendua ukatu egiten zaielako joan nahi duten tokiko ospitalean, garestiegia dela argudiatuz. Bestela esanda, ‘ordain dezala zure erkidegoak’”.

Era horretako oztopoak desagertzear daudela ematen du, hala ere. FEDER Madrilgo Senatuko ordezkariekin bildu da aurten, eta erakunde horrek aho batez onartu du, dagoeneko, plan berezi baten beharra aitortzen duen agiria. Besteak beste, OEER delakoa sortuko da (Gaixotasun Arraroen Estatuko Erakundea), eta hark erreferentziazko zentro zerrenda bat osatzeko ardura edukiko du, Frantzian egin den modu berean.

Diagnostikoa burutu ezinik

Ikerkuntzarik eza da arazo nagusietako bat. Bestea, diagnostikoa egiteko zailtasunak. “Guraso guztiok talka egiten dugu oztopo batekin: ezjakintasuna. Mediku gehienek hutsaren hurrengoa dakite gaixotasun arraroez”, dio Marian Saiz bilbotarrak. Saiz FEDERen ordezkaria da Euskadin, eta baita ANSAPERTen (Espainiako Apert-en Sindromearen Elkartea) sortzaile eta idazkaria ere. “Guraso” hitza erabili du, alaba da-eta gaixorik dagoena. Une egokiena dateke gogorarazteko gaixotasun arraro gehienak umeengan ematen direla. Asko gaixorik jaiotzen dira, beste askok bizitzako lehen urteetan garatzen dute gaitza, ia denek geneetan atxikia zuten patu tamalgarri hori.

Saizek esandakoa guk geuk baieztatu dugu: hainbat familia-medikuri galdetu diogu Apert-en sindromeaz eta beste gaixotasun arraro batzuez, eta denek aitortu dute ia erabateko ezjakintasuna. Cosme Navedak, Bizkaiko Medikuen Elkargoko presidenteak, onartu ditu diagnostikoa egiteko zailtasunak, baina ulergarria dela dio. Ezin dira medikuntza ikasketetan zehar milaka gaitz genetiko sakontasunez aztertu, eta, Navedak gaineratu duenez, “alferrikakoa da familia-mediku batek horien gainean heziketa jasotzea, litekeena baita sekula halako gaixo bakar bat ere ez egokitzea”. Kontuak kontu, zenbait gaixotasun arraroren diagnostikoa burutu ahal izateko urteak eta urteak behar izaten dira.

Gaixotasun arraro elkarteek onartzen dute medikuentzat ezinezkoa dela 5.000 edo 6.000 gaixotasunen sintomak, diagnostikoa egiteko erak eta tratamenduak –existitzen diren kasuetan– buruan gordetzea, baina behintzat, gaixotasun arraro kontzeptua gogoan ondo iltzatuta edukitzea nahi lukete, lehenbailehen bidal dezaten gaixoa dagokion espezialistarengana. Pentsamolde hori, Moises Abascalen ustez, ikasketetan zehar sortu behar da. Urratsa, hala ere, ez litzateke erabatekoa. Sendagileak gaixotasun “ulertezin” horren jatorri genetikoa igarri arren, kontuan hartu behar da genetikak bere mugak dituela oraindik: “800 test besterik ez dago gaur egun –dio Abascalek– eta horietako asko, gainera, ez dira gehiegi fidatzeko modukoak”.

Genetikaren aurrerapausoen zain

Gaixotasun arraroak, salbuespenak salbuespen, diagnostikagaitz bezain sendaezinak dira gaur egun. Tratamenduek, momentuz, sintomak arindu baizik ez dute egiten. Jatorri genetikoa duten gaitzei dagokienez, zientziak ez daki oraindik gaixotasunok sendatzeko jakin behar lukeen beste. Cosme Navedaren iritziz, “gaixotasun horiek sendatzea ingeniaritza genetikoaren zeregina izango da. Kode genetikoan txarto dagoen aminoazidoa aldatzeko gaitasun teknikoa daukagunean, gaixotasun genetikoak sendatzeko gauza izango gara”.

Hori ez da bihar gertatuko, azken urteotan gehien hazi den zientzia eremuetako bat genetika izan arren. Espainiako Estatuan, esaterako, ez dago genetika espezialitaterik medikuntza ikasketetan. Mediku genetistak daude, baina gutxi dira oraingoz; eta ez da erraza berariazko –eta behar bezalako– hezkuntza eskaintzen duten zentroak topatzea. “Dena den, pentsatzen dut urte batzuk barru ospitale handi guztietan egongo dela genetika sail bat, eta haiek arduratuko direla gaixotasun hauetaz”.

Geneez hitz egiten hastea eta eztabaida etikoa piztea, dena da bat. Alde horretatik, zalantza izpirik ez du agertu Naveda sendagileak: “Eztabaida egon liteke genetika zerbait berria sortzeko erabiltzeari buruz, ez dakigulako zerbait berri hori ona ala txarra izango den. Baina kasu honetan ez gara horretaz ari, dagoeneko ezagun dugun eredu batean –giza kode genetikoan, alegia– hutsak konpontzeaz baizik. Helburua hori bada, argi dago geneen manipulazioak zilegitasun osoa daukala. Medikuntza-etikaren ikuspuntutik, zertaz eztabaidatua ere ez legoke”. Esan gabe doa gaixotasun arraro elkarteek guztiz bat egiten dutela Navedaren hitzekin.