Jaioberriaren orpoan zizta eginez ateratako odol tanta batzuekin, gaitz arraroak antzematen ditu galbahe neonatalak (orpo-proba izenez ezagunagoa), asko metabolismoari lotutako gaitzak, baina baita beste motatakoren bat ere. Are gehiago, proba horren bidez gaixotasun genetiko ugari antzemateko bidea egiten ari dira hainbat tokitan, ez ordea Euskal Herrian.

Hego Euskal Herriaren kasuan, orpo-proba egiterakoan aztertu beharreko arazoen gutxieneko kopuru bat ezarria du Espainiako Gobernuak, eta hortik aurrera erkidego bakoitzak erabakitzen du kopuru hori mantendu (gutxienez zazpi gaixotasun metabolikoren galbahea egiteko agindua dago, eta beste lau gehitzea ari da aztertzen Sánchezen gobernua) ala gehiagoren galbahea egin. Nafarroan 27 arazo behatzen dituzte (Maria Chivitek esana du kopuru hori handitu egin nahi duela); EAEn aldiz, 12 baino ez (eta ez da kopurua handitzeko asmorik iragarri). Ipar Euskal Herrian, Frantziako Gobernuak ezarritako galbahe kopurua dute oinarri: 13 (duela gutxira arte 6 baino ez zituzten aztertzen, baina urtarrilean beste 7 gehitu zituzten).

“Hain harro geunden Osakidetzaz, eta begira, osasun publikoaren desmantelamendua bizi dugu, argi eta garbi”, adierazi digu Sergio Villanuevak; Euskadiko PKU eta Beste Nahasmendu Metabolikoen Elkarteko presidentea da bera. Gehitu du, gutxieneko gaitz kopuru bat bakarrik kontuan hartu beharrean, probak ahalbidetzen duen kopuru ahalik eta handiena aztertzea hartu beharko litzatekeela oinarri. Nahasmendu metabolikoen elkarteek Italia jartzen dute adibide: legez ezarria dute 48 arazoren galbahea egin behar dutela proba neonatal honen bidez.

Kopuruaz gain, proban aintzat hartzen diren gaitz motak ere ezberdinak dira lurraldearen arabera, irizpide festa horren barruan: Espainiako Estatuan, gutxieneko kopurutik aurrera erkidego bakoitzak erabakitzen du zenbat eta zein arazo behatu nahi dituen.

Gaitz bat proban sartzearen edo kanpoan uztearen aldea

Gaitz arraroak izanik, kopuru absolututan eta portzentajetan gutxitan ematen diren gaixotasunak dira, “baina horiek antzematea oso erraza da eta jaio bezain pronto eginez gero epe luzera onura ikaragarria da”, nabarmendu du Villanuevak. Bere alabaren adibidea jarri digu: fenilzetonuria du alabak (orpo-probaren barruan aintzat hartzen den nahasmenduetako bat) eta elikadura asko zainduz bizimodu normala daramala dio, “baina nahasmendu hau orpo-proban detektatzen ez zuten garaian, tratamendurik jaso ez zutenek desgaitasun handiak zituzten, atzerapen mental sakonak eta bizi-itxaropen laburragoa”.

Gertuko beste adibide esanguratsu bat jarri du: iaz, Bilboko neskato bat hirugarren aldiz larrialdietara eraman behar izan zuten, krisi hipogluzemiko batekin eta sekulako arazoekin, heriotzetik gertu, eta ondorioztatu zuten azidemia duela. Azidemia orpo-proba bidez detektatzen da hainbat lurraldetan, baina EAEn Osakidetzak ez du aztertzen, ez delako EAEn kontuan hartzen diren 12 horietako bat. “Galbahean gehituko balute, min eta arazo asko saihestuko lirateke, ondorioak oso larriak baitira, eta gaixoa hiltzea ere eragin dezake”.

Zergatik ez dira gaitz gehiago hartzen kontuan?

Gaitz gutxiago edo gehiago aztertzeak kostu ekonomikoan izan dezakeen eraginari begira, EAEn puntako ekipamendua dutela dio Sergio Villanuevak: “Analitika horiek egiten dituzten makinak baditugu eta orpo-probatik ateratako laginak makinatik pasatzen dira, gaitz gutxiago edo gehiago aztertu. Aldaketa zera litzateke, analitika horien interpretazioan gauza gehiago edo gutxiago aztertzeko beharko litzatekeen denbora, ondorioak interpretatzeko beharko liratekeen baliabide pertsonal edo dena delakoak”. Eta hala ere, Villanuevak garbi du: “Frogatuta dago prebentzio mailan egin daitekeen guztia errentagarria dela; orain orpo-proban galbahea handitzeko inbertituko duzuna baino garestiagoa da detektatu ez duzun gaitzarekin larrialdietan bukatuko duen pertsona behin eta berriro artatzea, zer duen aurkitu arte”.

Osakidetzari eta Eusko Jaurlaritzari aspaldi diote egina eskaera (Espainiako Gobernuari ere egina diote eskaera hainbat elkarte eta federaziok, baita Europako Batasunari ere, herrialde guztiek proban ahalik eta arazo gehien sartzeko politika aplikatu dezaten). Villanuevak azaldu digunez, Jaurlaritzatik esan zaiena da adituen mahai bat ari dela gaia aztertzen. “Baina azken mahaiak urtebete edo pare bat urte ditu, eta ez dugu aurrerapausorik ikusi, ez dirudi Jaurlaritzaren lehentasunetan dagoenik”, salatu du.

Villanuevari galdetu diogu administrazioak zein argudio darabilen, kopurua ez handitzeko. Gaitz eta arazo horiek herritarren artean duten prebalentzia oso txikia dela, ezohiko gaitzak direla, eta “kasu gutxi direnez, ez duela merezi umeak gaitza ote duen aztertzea”, erantzun digu. “Baina kasu gutxi badira ere, kontuan hartuta apenas duela kosturik galbahea handitzeak, eta batez ere arazoa garaiz antzematearen onura oso handia dela, nola ez du mereziko? Giza eskubideez ari gara, justizia sozialaz, bizimodu duina eraman ahal izateaz”.

Galbahea handituta, probaren barruan kontuan har daitezkeen arazoetako batzuek ez dutela tratamendurik eta ez dutela konponbiderik, administrazioak hori ere argudiatzen duela kontatu digu Villanuevak. “Halakoetan ere, familiak jakitea beren umeak zein arazo duen eta etorkizuna zein izango duen, ez da gutxi”.

Borroka honetan, fronte ugari dituzte zabalik: gaitz arraro hauen tratamendurako laguntzek irizpide ezberdinak dituzte, lurraldearen arabera. “Adibidez, duten elikadura berezia diruz lagunduta dago leku askotan, baina EAEn ez, eta oso garestiak dira elikagaiak, ohikoa baino bost edo hamar aldiz garestiago; alabarentzako Alemaniatik oraintsu ekartzen ari garen saltxitxa berezien kasuan, sei saltxitxadun lata 8 eurotan ordaintzen dugu, eta gosaltzeko zerealen kaxa (proteina gutxiko zerealak) 6 eurotan".